Le syndrome de Dravet est une maladie génétique neurologique rare qui se manifeste par une épilepsie sévère associée à des troubles du développement. Cette affection, qui touche environ 1 naissance sur 20 000 à 40 000, est souvent causée par une mutation génétique dite « de novo », ce qui signifie que la mutation apparaît spontanément chez l’enfant, sans que les parents ne la possèdent dans leur patrimoine génétique.
Qu'est-ce que le syndrome de Dravet ?
Initialement appelée « Épilepsie Myoclonique Sévère du Nourrisson » (EMSN), la maladie a été décrite pour la première fois en 1978 par la Dre Charlotte Dravet, qui lui a donné son nom. Le syndrome de Dravet est une encéphalopathie épileptique et développementale génétique rare, caractérisée par des crises réfractaires à début infantile, généralement fébriles, associées à des troubles moteurs et cognitifs.
Causes et génétique
Dans environ 80 à 85 % des cas, le syndrome de Dravet est lié à une mutation ou une délétion du gène SCN1A. Ce gène, situé sur le chromosome 2, contient les instructions nécessaires à la fabrication d’une protéine essentielle au bon fonctionnement du cerveau : la sous-unité alpha du canal sodium voltage-dépendant. Ce canal joue un rôle crucial dans la transmission de l’influx nerveux entre les neurones.
Lorsque le gène SCN1A est muté, le canal sodium ne fonctionne pas correctement, ce qui perturbe la communication entre les cellules nerveuses et provoque des crises d’épilepsie. Et dans certains cas, d’autres gènes peuvent être impliqués. Environ 15% des personnes atteintes du syndrome de Dravet ne présentent pas de mutation du gène SCN1A connue.
Symptômes et manifestations
Le syndrome de Dravet se manifeste par une variété de symptômes, dont la sévérité et l’expression peuvent varier d’une personne à l’autre.
Épilepsie : Le symptôme principal est l’épilepsie, qui débute généralement avant l’âge d’un an. Les premières crises sont souvent fébriles, longues et peuvent conduire à un état de mal épileptique nécessitant une hospitalisation. Avec le temps, d’autres types de crises peuvent apparaître, tels que des absences, des crises focales, hypotoniques, partielles ou myocloniques. Les crises peuvent être déclenchées par des changements de température, la fièvre, la photosensibilité, ou encore l’activité physique.
Retard de développement : Un retard de développement devient souvent évident après l’âge de 2 ans. Les enfants peuvent présenter des difficultés de langage, une mauvaise coordination des mouvements, une déficience intellectuelle, des troubles autistiques, des troubles du comportement, des troubles du sommeil et des difficultés motrices.
Troubles alimentaires : Les enfants atteints du syndrome de Dravet ont souvent des problèmes d’anorexie et sont très sélectifs quant aux textures et aux goûts. Ils peuvent rester fixés sur un même aliment et refuser d’autres textures.
Troubles moteurs : Des troubles moteurs peuvent se développer à l’adolescence ou à l’âge adulte, tels que l’ataxie (posture chancelante et démarche instable) et la « crouch gait » (démarche semi-accroupie).
Prise en charge et traitements
Il n’existe pas de traitement curatif pour le syndrome de Dravet. La prise en charge vise principalement à :
- Réduire la fréquence et la sévérité des crises : Plusieurs médicaments antiépileptiques peuvent être utilisés. La maladie étant résistante à ces traitements, la plupart du temps, une combinaison de plusieurs médicaments (polythérapie) est nécessaire.
- Prévenir l’état de mal épileptique : Des benzodiazépines peuvent être utilisées pour traiter les crises aiguës. Il est important d’avoir un plan d’urgence clair et de savoir comment administrer les médicaments de secours en cas de crise prolongée.
- Gérer les troubles associés : Une prise en charge multidisciplinaire est essentielle pour aider l’enfant à développer au maximum ses capacités motrices et intellectuelles. Elle peut inclure de la kinésithérapie, de la psychomotricité, de l’orthophonie, de l’ergothérapie et un soutien psychologique.
Vivre avec le syndrome de Dravet
Le syndrome de Dravet a un impact important sur la vie quotidienne des personnes atteintes et de leurs familles. Il est important de :
- S’informer et se former : Comprendre la maladie, ses symptômes et ses traitements est essentiel pour prendre les meilleures décisions et gérer les situations d’urgence.
- Bénéficier d’un soutien psychologique : Un soutien psychologique peut aider à faire face aux difficultés émotionnelles et aux défis que pose la maladie.
- Adapter son environnement : Il est important de créer un environnement sûr et adapté aux besoins de l’enfant, en tenant compte de ses difficultés motrices, cognitives et comportementales.
- Communiquer avec son entourage : Expliquer la maladie à sa famille, à ses amis et à l’école permet de sensibiliser et de mieux faire comprendre les besoins de l’enfant.
- Rejoindre une association de patients : Les associations de patients offrent un soutien moral, des informations pratiques et permettent de partager son expérience avec d’autres familles concernées. En France, l’Alliance Syndrome de Dravet créée en 2009 par un petit groupe de parents d’enfants porteurs du syndrome est particulièrement active.
Alliance Syndrome de Dravet
- 3 SENTIER DES LARRIS
45330 Malesherbes - @ mail : contact@dravet.fr
- Téléphone: 09 72 31 87 34
Recherche et espoirs
La recherche sur le syndrome de Dravet est active et de nouvelles approches thérapeutiques sont en cours d’étude. Parmi les pistes explorées, on peut citer :
• Les thérapies géniques : Ces thérapies visent à corriger le gène SCN1A muté ou à compenser son dysfonctionnement.
• Les dérivés du cannabis : L’utilisation de cannabidiol (CBD) pour réduire les crises est étudiée, mais des essais cliniques sont nécessaires pour évaluer son efficacité et sa sécurité.
• Les médicaments existants : Des essais cliniques évaluent l’efficacité de médicaments déjà commercialisés pour d’autres indications dans le traitement du syndrome de Dravet.
Le syndrome de Dravet est une maladie complexe et invalidante, mais la recherche avance et de nouvelles perspectives thérapeutiques se profilent. Grâce à une prise en charge précoce et multidisciplinaire, un soutien familial et associatif, et une information fiable, il est possible d’améliorer la qualité de vie des personnes atteintes et de leur offrir un avenir meilleur.
Ressources et soutien
- Alliance Syndrome de Dravet : Cette association de patients offre un soutien aux familles, communique sur la maladie et aide à la recherche.
- Dravengers : Cette association soutient les familles en proposant un soutien matériel et moral ainsi qu’une aide pour les démarches administratives.
- Orphanet : Ce site web fournit des informations complètes sur les maladies rares, y compris le syndrome de Dravet.
- Maladies Rares Info Services : Ce service d’information et de soutien est disponible par téléphone au 0 800 40 40 43 (numéro vert gratuit).
- FAHRES (Centre national de ressources handicaps rares – épilepsie sévère) : Cet organisme améliore la qualité de vie des personnes atteintes d’épilepsie sévère et de leurs familles.
